基因組Denovo
不依賴于任何參考序列信息就可對某個(gè)物種進(jìn)行全基因組測序和拼接組裝，并對組裝得到的基因組序列進(jìn)行組分和功能注釋，構(gòu)建該物種的全基因組序列圖譜與基因組數(shù)據(jù)庫，為后續(xù)基因挖掘、功能驗(yàn)證提供更完善的基因組序列信息。
基因組Survey（二代測序）
基于小片段文庫的二代測序數(shù)據(jù)，通過K-mer分析，有效評估基因組大小、GC含量、雜合度高低及重復(fù)序列含量等信息，為后續(xù)的組裝策略的制定提供理論依據(jù)。
基因組Denovo（三代測序）
對基因組序列未知的物種進(jìn)行全基因組水平的深度測序，然后用生物信息學(xué)方法進(jìn)行組裝和注釋，從而獲得該物種完整的基因組圖譜，有助于研究該物種起源進(jìn)化及特定環(huán)境適應(yīng)性。
泛基因組（三代測序）
是指一個(gè)生物分支（如一個(gè)物種）的全部基因組信息，由所有個(gè)體共享的核心基因組和部分個(gè)體共享或個(gè)體特異性的非必需基因組成。通過構(gòu)建泛基因組，可以將每個(gè)物種中的代表性個(gè)體的特異基因組序列包括到泛基因組中，獲得物種更全面的遺傳信息。
T2T基因組（三代測序）
T2T基因組中的T即端粒（Telomere），是真核生物線性染色體的末端部分，完美基因組（T2T）追求基因組組裝從染色體的一端到另外一端，準(zhǔn)確、完整識別每一個(gè)堿基，無錯(cuò)誤還原基因的原始序列信息。通過三代測序/Hic等多種技術(shù)手段結(jié)合實(shí)現(xiàn)一條或多條染色體端粒到端粒水平組裝的0 gap基因組，解決高復(fù)雜高重復(fù)區(qū)域的組裝難題，最終得到高準(zhǔn)確性、高連續(xù)性、高完整性的端粒到端粒的完整基因組。
單倍型基因組（三代測序）
單倍型（Haplotype）是是指共存于單條染色體上的一系列遺傳變異位點(diǎn)的組合。常用的基因組組裝方法往往忽略了同源染色體之間的差異，將雜合區(qū)域整合，得到的基因組混雜了來自雙親同源染色體等位基因的嵌合序列。以PacBio HiFi數(shù)據(jù)為核心進(jìn)行單倍型基因組研究。分析內(nèi)容主要涵蓋單倍型基因組組裝、Hi-C輔助單倍型基因組組裝和單倍型基因組注釋，是研究結(jié)構(gòu)、功能、變異與進(jìn)化的較理想方式。
單倍型T2T基因組（三代測序）
單倍型T2T基因組，結(jié)合T2T基因組的最新組裝策略，并通過單倍型基因組組裝區(qū)分來自雙親的染色體，獲得分別來自父本、母本的完整遺傳信息，構(gòu)建更加完整的基因組，進(jìn)而研究雙親單倍型之間的差異、等位基因變異、追蹤個(gè)體親緣關(guān)系、探究雜種優(yōu)勢等。
超大基因組（三代測序）
大型基因組（5 Gb≤ Genome Size＜10 Gb）和超大型基因組（Genome Size≥10 Gb） 在進(jìn)化期間往往伴隨著多倍體化或全基因組復(fù)制等事件的發(fā)生，造成其基因組存在大量的重復(fù)序列，使得大型基因組在組裝時(shí)會存在組裝連續(xù)性低、重復(fù)序列難以跨越、組裝資源消耗大和組裝周期長等難題。隨著長讀長測序技術(shù)的發(fā)展和組裝算法的優(yōu)化升級，現(xiàn)階段已可以對大型基因組物種進(jìn)行全基因組測序和拼接組裝，獲得該物種完整的基因組圖譜，為后續(xù)該物種的研究奠定基礎(chǔ)。
應(yīng)用方向
- 全面基因組信息挖掘：更完善的參考基因組，可以校正之前基因組組裝的錯(cuò)誤，發(fā)現(xiàn)新的基因序列，鑒定新的功能基因和遺傳變異信息，也可以鑒定出更多此前未被成功組裝的重復(fù)序列、著絲粒和端粒等；
- 物種進(jìn)化和起源分析：解開物種的遺傳密碼，探尋物種祖先種及其遺傳多樣性為提高物種進(jìn)化潛力和適應(yīng)能力提供了新的可能性；
- 作物育種與改良：幫助種質(zhì)資源的遺傳多樣性和遺傳價(jià)值評估，了解物種間的遺傳差異和關(guān)系，作為其他組學(xué)的研究基礎(chǔ)為遺傳改良提供最完善的參考信息；
案例解析
32份黍稷種質(zhì)資源的泛基因集分析
黍稷圖形泛基因組揭示馴化相關(guān)的基因組變異
中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所刁現(xiàn)民團(tuán)隊(duì)聯(lián)合陳金鋒團(tuán)隊(duì)在《Nature Genetics》發(fā)表論文“Pangenome analysis reveals genomic variations associated with domestication traits in broomcorn millet”。該研究首次揭示了世界范圍內(nèi)516種黍稷種質(zhì)資源的遺傳變異多樣性及起源和傳播的演化史。利用PacBio HiFi測序?qū)κ蝠?4份栽培材料和8份野生材料的基因組進(jìn)行從頭組裝，得到了32個(gè)黍稷染色體水平的高質(zhì)量參考基因組，基因組Contigs N50長度平均為12.95Mb，BUSCO完整性平均為95.97%。該研究發(fā)現(xiàn)了與馴化和農(nóng)藝性狀相關(guān)的關(guān)鍵位點(diǎn)和基因。為開展黍稷基因組輔助育種提供了基礎(chǔ)資源。貝瑞基因?yàn)樵撗芯刻峁┝嘶赑acBio平臺的三代建庫測序服務(wù)。
參考文獻(xiàn)：Jinfeng Chen , Yang Liu, et al. Pangenome analysis reveals genomic variations associated with domestication traits in broomcorn millet[J]. Nature Genetics, 2023, 55(12):2243-2254.
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