貝比安Plus?無創DNA產前檢測升級版
篩查百種染色體疾病，寶寶更健康，媽媽更安心
我國出生缺陷發病率約5.6%，其中染色體畸變占出生缺陷遺傳學病因的80%以上（鄔玲仟等，中華醫學遺傳學雜志，2019），大片段缺失/重復和染色體微缺失/微重復是染色體畸變的重要組成內容。
大片段缺失/重復會導致嚴重的染色體病,常涉及多器官的形態和功能異常。染色體微缺失/微重復綜合征的發病風險與孕婦年齡無顯著相關性，并且大多數染色體微缺失/微重復綜合征為新發突變。每一位準媽媽都有可能生育患有染色體病的寶寶。
貝比安Plus®是經典的貝比安®無創DNA產前檢測產品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安®的專利PCR-free核心建庫技術[1]和RUPA快速分析流程，升級現有的分析流程，實現了檢測范圍從染色體非整倍體到微缺失微重復的飛躍，一次即可檢測17種胎兒染色體非整倍體、7種相對高發微缺失重復和76種胎兒染色體大片段缺失/重復綜合征，共計100種胎兒染色體病。
貝瑞基因聯合多家臨床機構開展的貝比安Plus®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結合超聲檢查可作為一線產前篩查方法(Desheng Liang et al., 2019）。
適用人群
● 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦
● 有介入性產前診斷禁忌癥（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病毒感染活動等）
● 孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征，18三體綜合征，13三體綜合征的孕婦
充分知情后選擇
● 早、中孕期產前篩查高風險
● 預產期年齡≥35歲
● 重度肥胖（體重指數>40）
● 通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕
● 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常情形
● 雙胎及多胎妊娠
● 醫生認為可能影響結果真確性的其他情形
[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2
案例分享
已懷孕的準媽媽們，每次產檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現行技術的局限性，即便檢測結果未發現異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus®無創DNA產前檢測，篩查過百種胎兒染色體疾病，可大大地降低新生兒出生缺陷概率！
臨床信息
孕婦，25歲，于孕18周時進行了NIPT檢測，結果顯示T21、T18、T13均為低風險。但分娩后檢查發現新生兒患有先天性心臟病，且智力低下。通過對患兒進行CNV-seq，發現之前的NIPT檢測結果無誤，但患兒發生了常規NIPT檢測疾病范圍之外的染色體微缺失異常。因此，將NIPT的檢測范圍擴展至嚴重的染色體微缺失/微重復綜合征，是非常有必要的。
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